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《中国优生与遗传杂志》2019年01期

 
目录
分子遗传学与生化遗传学
CYP11B2基因启动子区域-344T/C位点多态性与深圳地区原发性高血压人群之间的相关性研究周春龙;刘爱胜;方霞;魏玲玲;1-3
Leber遗传性视神经病变相关的线粒体G11778A,T14484C和G3460A突变筛查丁晓霞;4-5+32
叶酸代谢酶MTHFR基因多态性与不明原因复发性流产的相关性研究刘英华;刘敏娟;向菁菁;毛君;6-7+21
MTHFR基因C677T位点单核苷酸多态性与深圳地区原发性高尿酸血症相关性研究魏晓珠;苏维;刘爱胜;陈望;刘爱玲;8-10
探讨锚定多重PCR联合二代测序法用于产前诊断β-地中海贫血中的可行性研究叶彩霞;凌奕;李崎;马燕琳;石雅莉;杨林;王红谦;11-14+18
虹膜畸形青光眼家系中PITX2基因新生无义突变的遗传学分析曾建锦;陶丹;孙浩;林克勤;黄铠;马绍辉;黄小琴;褚嘉祐;杨昭庆;15-18
散发型Ⅰ型神经纤维瘤的基因突变鉴定与家系分析畅荣妮;谭建强;潘莉珍;袁德健;蔡稔;19-21+24
联合线粒体基因测序和导流杂交术在耳聋产前筛查中的应用宋春林;陈淑芬;钟进;吴莉;余凤慈;22-24
西安市汉族人群两种稀有血型基因多态性分析王春娟;周永安;李超;闫芳;25-26细胞遗传学与染色体疾病
胎儿染色体非整倍体疾病中产前无创基因检测的诊断价值郑艳;曾艳;李蕊珊;27-29+3
3164例高龄孕妇NIPT检测胎儿染色体的应用探讨李秀娟;陈淑荣;30-32+35
孕中期产前诊断胎儿性染色体嵌合的诊断和临床分析余小平;戎立敏;孙艳美;梅冰;宋巧云;高健;李亚丽;郭文朝;33-35
不同孕周血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的应用价值探讨施建娣;36-37+47
抑制素A在孕中期唐氏综合征产前筛查中的参考价值分析张敏波;汪锋平;王小红;38-40
8635例孕中期唐氏综合征筛查结果分析刘玉姿;俞春燕;41-42+40
无创DNA产前检测在胎儿染色体异常检出中的临床应用申华;冯杏琳;李彬;刘丹;43-44+105
临床生殖异常患者的染色体多态性分析程启航;陈子松;45+108
49,XXXXY综合征一例报告并文献复习孙夏瑜;武坚锐;卢洪涌;周岩;郭跃贞;薛慧琴;46-47+2
邯郸地区Klinefelter综合征的染色体核型分析郭红霞;48孕期、围产期保健与优生
三亚地区孕妇甲状腺功能减退症发病率及干预治疗对婴幼儿的影响麦雄燕;卢日珠;陈求珠;石秀凤;赵玉梅;49-50
三亚地区孕妇地中海贫血产前筛查与诊断认知的调查分析卢日珠;麦雄燕;陈爱华;石秀凤;51-52
双胎妊娠胎儿超声多普勒血流与胎儿妊娠结局的相关性研究蓝诗艳;吴丹燕;53-54
早期自然流产的遗传学因素分析赵艳辉;庞泓;高铭;闫晓杰;滑君;佟丹;赵华;赵妍;陈洪;刘英;55-57+65新生儿保健与优生
乌鲁木齐地区4784例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析薛淑媛;冯颖;杨艳;王小莉;蒋坚;杨苹靖文;张紫薇;李慧君;58-59+79
三亚地区新生儿苯丙酮尿症患病率及治疗效果分析莫李媚;赵玉梅;陈爱华;60-61
余姚地区2013~2017年新生儿听力筛查结果分析徐科;62+29
4305例新生儿遗传性耳聋基因突变携带率及其基因突变位点分析方霞;杨贤慧;张慧莲;陈望;63-65出生缺陷与先天畸形
孕中期不同时段超声检查对胎儿心脏畸形的诊断价值周海红;66-68+2
婴幼儿先天性并指畸形外科治疗后并发症原因分析及预防黄伟;张治平;邓建平;邹小梅;69-71+81
叶酸代谢酶基因多态性与新生儿出生缺陷中的相关研究陈春;李彩霞;72-74+94
2013-2017年住院新生儿先天性心脏病诊疗现状调查分析赵智;刘合芳;樊阳阳;王淑娥;芦红茹;75-77+117
208例围产儿出生缺陷情况分析邵林杰;78-79
孕妇耳聋基因筛查与出生缺陷干预郭崟;訾龙;谷泉;徐振明;80-81+68
二维结合三维超声诊断胎儿颜面部少见或多发畸形的价值及妊娠结局的探讨孟红哲;孙小平;郑莉华;崔丽杰;刘淑娟;刘川;李博;82-84+52+129
余姚地区2013~2017年先天性外耳畸形监测随访分析徐科;85+101
早孕期系统性超声筛查在胎儿结构畸形诊断中的临床应用价值万欢俊;徐华珍;86-88
超声诊断羊膜带致胎儿双侧唇腭裂伴右侧面裂1例并文献复习孟红哲;黄瑛;宋凤菊;张燕;李博;范晓伟;89+130
先天性脂肪萎缩症一例报告并文献复习黄怃;张薇;钱红姣;钟健;郑晓燕;90+98+2生殖保健与辅助生殖
自然周期与促排卵周期及授精次数对宫腔内夫精人工授精临床结局的影响卫小静;彭爱萍;武亚萍;丁进进;宋艳龙;91-94
精子DNA碎片指数对评估体外受精-胚胎移植患者妊娠结局的临床价值梁泳娜;谢斯盛;梁见弟;陈燕锋;95-98
精子浓度及受精时间对于受精结局和胚胎发育潜能的影响史鸿志;秦妍;张楠;李伟伟;殷秀荣;99-101
3种内膜准备方案对冷冻胚胎移植结局的影响闫娅妮;102-105
精子DNA碎片指数对冷冻胚胎移植临床结局的影响朱玉蓉;刘春玲;杨胜;刘鹏;吴晓云;106-108
授精周期数和时机对宫腔内人工授精妊娠率的影响习艳霞;王慧春;刘慧文;李颖;109-111
不同年龄段血清抗苗勒管激素水平(AMH)与试管婴儿临床妊娠率的相关性及临床预测价值王海燕;彭娟;朱力宇;张娟;112-114
辅助生殖技术在单卵双胎妊娠中的临床效果及对抱婴成功率的影响研究何桦;陈昀;杨小杰;115-117+124儿童保健与群体遗传
咸阳区0-14岁儿童发育异常情况调查及遗传因素分析程小宁;王樱儒;杨茹;马选鹏;薛静;赵娜;118-121
引导式教育训练对高危儿神经行为发育的影响刘文东;胡晓晶;李红;曲宝明;刘秀琴;122-124综述与资料
SRY阴性46,XX男性性反转综合征研究进展张兰雪;赵向宇;李琳;125-127
第十一次全国优生科学大会(2019·中国优生科学·昆明)通知(第二轮)128
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