目录
分子遗传学与生化遗传学
智力障碍人群QRPFR基因变异位点人群分布频率研究李焕铮;徐雪琴;徐子童;徐云芝;徐晨阳;项延包;唐少华;655-658
联合应用MLPA技术和免疫荧光技术检测单基因遗传病DMD/BMD闫杨;王红梅;659-661+665
一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系分析成兴井;662-665
MTHFR基因C677T多态性与妊娠期糖尿病患者血清维生素A、维生素E及妊娠结局的相关性分析方建红;杨燕;卢伟;666-670+676
淄博市47 332例新生儿遗传性耳聋基因筛查及突变位点分析牟凯;魏欣;刘轶;刘雁泽;671-674+710
血液同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12与儿童遗传代谢病相关性分析郭雪松;李冠群;綦莹;于淑杰;乌仁托亚;陈丽晔;675-676
α-地中海贫血患者的MCV、MCH变化和基因型分析张春荣;韦柳婷;覃灵燕;677-678
妊娠期高血压患者TGF-β1水平及其基因rs1800469 C/T位点多态性分析张燕;卫玲;刘媛媛;刘国栋;梁秀文;季新梅;679-681+744
遗传性耳聋基因突变在诊断苏南地区耳聋家系中的研究刘英华;时敬业;宋小艳;刘敏娟;向菁菁;唐慧;于正;毛君;682-683+737
婴儿型一例Sandhoff病临床特点及基因突变分析胡隔霞;贾天明;张晓莉;张琳琳;684-686+714
细胞遗传学与染色体疾病
德州市200例智力低下儿童细胞遗传学原因分析闫磊;张海燕;白清芬;鲁北;赵媛;亓亚革;齐亚茹;687-688
BACs-on-Beads技术在NIPT阳性病例产前诊断中的应用钟国兴;陈丹;贺海林;钟泽艳;陈剑虹;689-690
NIPT对不同孕妇群体的染色体疾病及CNVs的诊断价值的研究张颖;温艳;温树国;马志慧;李伟伟;691-694
Y染色体AZF基因微缺失在诊断苏南地区男性不育患者中的研究刘英华;宋小艳;李庆阁;黄秋英;刘敏娟;向菁菁;唐慧;毛君;695-697
胎儿NT增厚与胎儿染色体拷贝数变异的研究刘百灵;王远流;邓新娥;徐燕;赖秋荣;李哲涛;罗世强;岑白梅;莫媚媚;698-701+733
染色体微阵列技术在503例不孕不育及不良孕产史患者中的应用孙丹;余艳杰;代奎星;张暋;702-704+721
孕期、围产期保健与优生
磁共振弥散加权成像联合Ki-67表达鉴别富细胞型子宫肌瘤李丽;夏阳;蒋宁;705-707
FET周期中添加短效GnRH-a黄体支持治疗后妊娠结局研究曾湘晖;708-710
早发型子痫前期发病孕周对妊娠结局影响的网状Meta分析李亚光;刘恩令;张炜悦;王伟杰;张冬红;711-714
彩色M型多普勒评价妊娠期高血压疾病左室舒张功能的研究寿列军;袁华;沈晓燕;715-717+772
孕妇血清AFP、F-βhCG对孕中期孕妇进行产前筛查胎儿染色体异常与神经管缺陷的作用分析王红;曹铭;李冰;李玉霞;周燕;718-721
新生儿保健与优生
早产儿与足月儿华通胶间充质干细胞的得率与增殖能力比较卞咏梅;章敏姬;杨燕;刘金宏;陈超;722-725
早产儿肺出血高危因素的临床研究黄文卿;张巍;马建荣;726-728+735
血串联质谱技术在新生儿遗传性代谢性疾病中的诊断价值分析谢蔓芳;罗海仱;胡玲;杨春;729-731
2013-2017年潍坊新筛实验数据回顾性分析梁海军;李静;韩群;刘华;732-733
季节性变化对新生儿促甲状腺素筛查切值的影响梁海军;李静;韩群;刘华;高雅;734-735
影响新生儿17α-羟孕酮筛查切值的多因素分析梁海军;李静;韩群;刘华;高雅;736-737
出生缺陷与先天畸形
2015-2019年广西围产儿神经管缺陷监测结果分析韦洁;梁丽芳;陈碧艳;彭振仁;黄秀宁;韦慧;宋鹏书;丘小霞;何升;738-740
大样本下超声筛查胎儿颅脑畸形情况及CNS畸形预测价值吴翼军;吴敏;金玉华;741-744
妊娠中期胎儿不同类型出生缺陷情况及影响单因素、多因素logistic分析李婧;孟海云;杨红;745-748
杭州市余杭区399例围产儿先天性心脏病随访监测资料分析高小美;陈益明;王芳;张闻;钱霞;749-751
二孩政策后高龄孕妇再生育出生缺陷情况及影响发生风险分析黄磊;王德珠;张芳芳;752-754+765
广东省围产儿先天性心脏病的类型及转归分析江玮;徐昊立;755-756
1500例新生儿出生缺陷情况及相关影响因素分析王俊姬;何平;薛泽恩;乔红;陈园园;王文静;757-760+779
生殖保健与辅助生殖
女性体重对试管婴儿治疗结局的影响曾湘晖;761-765
人工周期冻融胚胎移植对高龄孕妇产科并发症的影响贾炜童;栗波;孙莹莹;刘亚平;苏迎春;766-769+772
人脐带间充质干细胞联合体外受精胚胎移植治疗卵巢早衰成功妊娠一例赵考考;孙秀芹;770-772
儿童保健与遗传性疾病
孤独症谱系障碍儿童血清miR-106b表达及其与炎性因子的相关性分析董静怡;杜文冉;崔立华;王兰英;张阳;773-776
小儿色素沉着息肉综合征单中心诊治策略分析冯奇;王艳;郑粤兰;郑佳辰;王斌;777-779
左旋甲状腺素治疗儿童甲状腺功能减退症回顾性分析的临床研究张敏;刘智明;纪伟;成利花;龚小慧;田国力;蔡成;780-782