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《中国优生与遗传杂志》2019年04期

 
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专论
自身抗体与不孕症的相关性研究进展李颖;兰永连;梁毓;雷玲玲;张军;王树玉;385-386+390
眼-耳-脊椎综合征表型与拷贝数变异的研究现状和进展黄鑫;潘博;387-390
脆X相关失调症检测方法的研究进展程璐;郑娇;任菊霞;李春艳;熊梦华;薛萌;张建芳;391-393分子遗传学与生化遗传学
支气管哮喘患儿血清中IL-17水平表达及IL-17 A基因152G/A位点单核苷酸多态性分析周春龙;刘爱胜;方霞;魏玲玲;394-396
亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与特发性男性不育症相关性分析邵丽佳;朱德胜;陈良佑;陈伟;沈利洪;397-400+428
应用高通量基因捕获技术筛查Joubert综合征新突变李亚娟;孟繁杰;罗丽双;于月新;郝冬梅;401-402+382
不同孕周先天畸形患儿游离DNA的含量变化规律及相关影响因素分析杜娟;王利民;朱金凤;403-405+419
NIPT高风险者羊水染色体核型及高通量测序全基因组拷贝变异数检测结果分析罗小芳;黄柳萍;吴海燕;张秀群;欧阳辉;406-408
基因芯片联合二代测序技术在产前耳聋基因筛查中的应用价值杨延龙;谢明水;409-411
万宁地区家族性高胆固醇血症的发病率、临床表型及其基因型相关性研究马少梅;何君;梁安珊;412-413
应用SNP芯片对一例颅脑畸形胎儿7q11.23微重复的产前诊断李焕铮;唐少华;郑昭科;徐晨阳;徐雪琴;414-415+513
缺氧缺血损伤新生大鼠大脑海马组织线粒体DNA羟甲基化水平彭华;王国新;林月钰;赵方;周于新;416-419+513细胞遗传学与染色体疾病
BACs-on-Beads检测联合染色体核型分析在1950例孕妇产前诊断中的应用彭艳;豆媛媛;丁娟;陈晓燕;420-422
1736例男性不育患者染色体核型异常情况及细胞和分子遗传学分析苏维;魏晓珠;刘爱玲;陈望;423-425+437
无创产前检测技术筛查染色体非整倍体疾病中的参考价值分析杨延龙;谢明水;426-428
807例孕中期胎儿羊水细胞染色体核型分析蔡溢;刘群;孙智;王姝;李岩;石杨;邵小光;429-430+433
去整合素金属蛋白酶12在孕早期唐氏综合征中的筛查价值分析林祖欢;邱建达;董维维;431-433+415
92例特纳综合征外周血染色体核型分析刘贝贝;杜荷香;乔杰;李清鲜;栗君;434+440
复发性流产与染色体核型异常的关系及其干预措施分析刘霞;435-437
超声微小异常对孕中期胎儿染色体异常的诊断价值李小亚;谢洋;高丽;黄妍婷;438-440+512
无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值侯翠;唐晓霞;张平;李玉芳;杨志宏;441-442+451
9p重复伴8p末端缺失胎儿的遗传学分析并文献复习吴晓昀;严芳;李楠;胡亮杉;李荣;陈丹霞;443-445+382
外周血染色体异常与女性复发性流产关系探讨邢超;杨军军;邵美娟;宫剑;446-447孕期、围产期保健与优生
妊娠期妇女人细小病毒B19感染与异常流产及胎儿畸形关系的研究汪善华;潘昌会;黄陵川;448-451+455
双胎妊娠孕11~13+6w唐氏筛查血清标志物及miR-200C水平与分娩结局的关系探讨韩娜;方海艳;李洁;许茜;452-455
28818例孕妇地中海贫血筛查与诊断分析周晖登;唐文庭;456-457+490
广西德保地区2013年-2017年产前筛查和产前诊断应用分析王月华;陈承美;韦孟帆;王秀东;李瑛;鲁衍强;458-459
秦皇岛地区育龄女性不孕症的流行病学调查闫娅妮;460-462+469
早孕期超声软指标在产前诊断中的应用价值施资坚;查庆兵;史珊珊;闫瑞玲;李瑞满;463-465新生儿保健与优生
气相色谱质谱联用技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用岳小飞;466-469+488
不同程度窒息对足月新生儿髋关节发育异常的影响及与分型的相关性研究陈亚丽;刁诗光;刘晓燕;曾雅丽;王冬妹;胡丽;470-473
南通地区新生儿高苯丙氨酸血症研究结果分析严庆庆;汪晓莺;徐爱萍;朱庆文;葛晓凤;陈莹;李海波;474-476出生缺陷与先天畸形
GATA4基因3′UTR区基因多态性与先天性动脉导管未闭相关性研究郭薇霞;褚焱;杨昭庆;黄小琴;马绍辉;林克勤;黄铠;孙浩;骆志玲;477-479+445
妊娠期糖尿病孕妇血糖控制情况及对胎儿畸形发生率的影响和相关性研究王晓东;王燕;李文婷;480-482+476
超声筛查胎儿颜面部畸形筛查中的应用效果及与超声软指标的相关性研究王静静;483-485+493
西北部分地区54例高龄孕妇胎儿结构异常数据资料分析冯淑娴;王东红;杏玲芝;赵威武;石燕;486-488
应用超声诊断早孕期胎儿中枢神经系统畸形的价值研究舒艳;蔡婷婷;查艺葆;489-490
超声检查在胎儿侧脑室扩张合并畸形中的诊断效果及与染色体异常相关性研究刘晓莉;491-493生殖保健与辅助生殖
蒲公英提取物预处理对卵巢储备功能降低IVF失败患者助孕结局的影响戚永超;崔乐乐;兰永连;贾婵维;阴赪宏;王树玉;马延敏;494-496+500
血清AMH联合E2对冻融胚胎移植术后妊娠成功的预测价值分析邵锐锋;何驰华;王莹;497-500
40岁以上女性黄体期促排卵周期IVF助孕结局临床观察兰永连;李颖;梁毓;雷玲玲;王树玉;501-503+485
短时受精失败和低受精率周期的卵母细胞发育潜能对比观察及对妊娠率的影响研究陈妍;宋歌;梅艳芳;504-506
基础FSH/LH比值与高孕激素状态下促排卵结局相关性研究赵雪含;杨菁;吴庚香;507-509群体遗传
皮纹与气质类型的相关研究花兆合;李晋;刘再群;周燕;潘阳;510-512
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