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《中国优生与遗传杂志》2020年04期

 
目录
专论
ABCC8/KCNJ11基因突变与新生儿糖尿病/先天性高胰岛素血症关系研究进展张明衬;刘冬;张晓鹏;宋媛媛;贾志义;399-402分子遗传学与生化遗传学
3例NIPT三体高风险出现单亲二倍体病例的分析谢润桂;娄季武;何怡;403-407
一个FGA基因杂合错义突变导致遗传性异常纤维蛋白原血症家系分析叶佳佳;王东杰;周静珍;金于蓝;408-411
昆明地区新生儿血红蛋白筛查与地中海贫血基因检测结果分析何建萍;吕梦欣;邹婕;陆芸;孙永波;钱源;黄烁丹;唐健;412-414+476
一例慢性间歇性异戊酸血症患儿临床特点及基因型分析曲先锋;惠曙光;葛玉虹;王志丹;415-416+438
拷贝数变异测序用于孕中期高危妊娠胎儿产前诊断的临床价值钟德斌;莫翔;周碧燕;417-419
QF-PCR联合array-CGH在流产组织遗传学分析中的应用蔡溢;刘群;王姝;孙智;何桂元;邵小光;420-422+466
间质细胞凋亡联合滋养叶细胞增殖基因检测对水泡状胎块诊断的意义冷敏芳;程文德;肖小琴;423-425+517
保定市新生儿遗传性耳聋基因筛查联合听力筛查对耳聋检出及防控的意义魏海波;阳剑;赵翡斐;孟璇;李磊磊;李伟;426-428+432
分析脐血单个核细胞MUT、ASS1基因突变与新生儿遗传性代谢病易感性的研究胡青铮;任红英;429-432
HLA-G5-URR基因多态性在子痫前期患者中的表达及与血浆sHLA-G水平的相关性研究高星;孙伟红;433-435+441细胞遗传学与染色体疾病
80例原发性闭经患者的细胞遗传学分析苏亚芳;顾伟宁;蓝家富;436-438
染色体微阵列分析技术在产前超声提示胎儿生长受限的遗传学病因诊断中的应用价值葛楠;张珊珊;孙珊珊;范金晓;439-441
浙江省48600例新生儿脐带血染色体核型分析饶伟强;张燕;吴莉莉;周红;杨晓丹;叶建霞;442-443+447
无创产前基因检测13三体假阳性一例分析眭建忠;黄淑瑜;禤洁甜;梁彩红;444孕期、围产期保健与优生
先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的产前诊断黄丽华;蔡稔;杨金玲;代元平;谢莉;严提珍;黄钧;陈大宇;445-447
蜕膜巨噬细胞经外泌体调控滋养细胞生物学行为参与不明原因复发性流产的作用机制分析王兴和;梁日朝;曾暖诗;448-450+454
高糖状态和VE-cadherin对滋养细胞表皮生长因子受体表达的影响苏嘉霖;451-454
超声NT值、血清PAPP-A、PLGF水平与孕中期胎儿染色体异常相关性分析及对妊娠结局的影响吕向坤;魏杏茹;庞旭姣;455-458
乌鲁木齐地区6967例育龄妇女TORCH感染调查分析刘志娟;叶明刚;辛增莲;靳慧亚;459-460+472
经阴道超声检查对高龄女性不孕症患者应用效果的前瞻性随机对照研究田军;李兆燕;461-462+486
探究妊娠期甲状腺功能减退症孕妇血清TSH、FT4水平的研究霍金枝;刘南风;佟丽波;邹晓佳;463-466
阿司匹林联合低分子肝素对胎儿生长受限患者胎儿发育、AFI及BPS分值的影响分析吴海莲;黄凤精;陈力;467-469
新疆哈萨克族和维吾尔族早发型子痫前期患者抗磷脂抗体滴度、凝血指标与母儿结局的分析邵芳;罗彩霞;李伊宁;单燕丽;路宗林;关凤荣;470-472
心肌做功指数对帆状胎盘孕妇胎儿心功能的变化及与不良妊娠结局关系的评估万欢俊;徐华珍;473-476
低着床异位妊娠早期血清β-人绒毛膜促性腺激素水平与超声参数的相关性研究李灵;林列华;黄敏玲;477-478+520
拉贝洛尔结合拜新同用药对慢性高血压伴子痫前期病人分娩情况及PAPP-A、LIF水平的影响李瑾;潘晶;479-481+498
血脂、血清铜及25-(OH)D3在妊娠期糖尿病患者中的水平变化及意义分析张璐;邱萍;徐佳佳;482-483+502
NIPT在7397例孕妇产前诊断中的应用及结果分析章静慧;李雯雯;顾惠凤;薛建英;唐克峰;484-486新生儿保健与优生
新生儿缺氧缺血性脑病床旁视频aEEG监测与DQ评分及MRI的关系分析李花;任晓桃;李怡;487-489+492
2015-2019年张家港市60639例新生儿遗传代谢病筛查情况分析冯明杰;陈敏娟;490-492
血红蛋白电泳在新生儿地中海贫血筛查中的应用秦立;阳文辉;苏航就;493+508
晚断脐对ABO溶血高危新生儿胆红素及循环系统的影响观察罗丹;王娜;494-496+514
潍坊市新生儿促甲状腺素切值的研究梁海军;李静;韩群;刘华;高雅;497-498出生缺陷与先天畸形
孕早期超声检测颈部透明层增厚与静脉导管频谱异常在筛查胎儿复杂先天性心脏病中的价值研究李凡;蔡金妹;袁胜;朱惟馨;499-502
滕州市2011-2019年出生缺陷发生率变化趋势分析方超;503-508
产前超声诊断胎儿无叶全前脑畸形合并鼻缺失、唇裂一例冯淑娴;贾贺;王静;509
超声诊断胎儿肺隔离症的价值谭乳燕;袁华;寿列军;510+526生殖保健与辅助生殖
辅助生殖对妊娠早期自然流产胚胎染色体非整倍体的影响蔡溢;刘群;王姝;孙智;何桂元;邵小光;511-514
男性不育的相关影响因素流行病学调查分析李兰芳;葛青;陆文昊;515-517儿童保健与遗传性疾病
三亚地区儿童先天性胆管扩张症的临床特征及其手术前后血清HGF的表达和意义唐江利;张华;陈海丹;黄五乐;吴慧莲;518-520综述与资料
早产儿低甲状腺素血症研究综述陈冰汝;郑靖阳;周丽;521-526


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